結節硬化症

以下內容，摘錄自社團法人台灣結節硬化症協會

其相關宣傳海報可於此下載

什麼是結節硬化症？

• 結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱 TSC)，為一種罕見的遺傳疾病，目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症。其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題。
• 造成癲癇的原因為，受到腦的的結節腫瘤所影響，導致神經傳導受阻，引發腦部不正常的過度放電。
• 大部份的患者，均有自閉症或其它各種學習、情緒等方面的障礙。

結節硬化症的遺傳原因？

• 結節性硬化症是一種顯性遺傳疾病(其中1/3為遺傳，2/3為自體基因突變，因為其第9及16對染色體異常，導致抑制腫瘤的功能喪失，因而才會在身上長滿良性的結節腫瘤)。

﹝結節性硬化症之遺傳方式﹞ 

1. 體染色體顯性遺傳(狀況一)　父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%機率罹病。 
2. 體染色體顯性遺傳(狀況二)　父母均正常，然而基因突變，導致子女中有人會罹病。 

其他相關資訊

• 結節腫瘤剛好喜歡長在血管最多的地方，故以腎臟所長的腫瘤居多 。
• 若以生下一個TSC的孩子又經過父母親基因篩檢其中一方為結節硬化症之患者(有1/3患者認知為正常)，孩子罹患的機率達50%；若純粹為基因突變，則下一個孩子罹患的機率同於一般人(小於1/1000)。
• 結節腫瘤生長在腦部的位置會造成不同的外在表現。如：情障、學障、自閉症或多重障等等。

臨床實際經驗

 工作至今，曾接觸過兩位結節硬化症個案，其中一人臉上有明顯血管纖維瘤及小皮丘，合併有自閉症等多重障礙；另一個孩子則無明顯外觀異常，然而下肢明顯無力，行走困難，且合併有認知、口語上的發展遲緩。
針對多重障礙兒童，職能治療重點可先放在其感覺調節上，降低孩子自我刺激頻率，並進一步指導孩子能獨立完成的自我照顧技巧(如獨立進食)，或指導孩子使用更清楚的方式溝通表達(可利用手勢及動作取代口語)。
針對動作問題的孩子，要先釐清造成問題原因是單純動作或是受限於認知發展，若單純動作則可利用動作學習理論，透過針對性的動作訓練，達到功能性的動作表現；若是包含了認知發展，則須先了解孩子目前認知的發展年齡，並進一步配合其認知年齡選擇適當的學習動作。
多重障礙兒童在治療時，通常會進步緩慢，若能『耐心陪伴孩子學習』，則能慢慢看見孩子的進步。