亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)

• 是一種罕見、漸行性、致命性疾病，盛行率在西歐為每十萬人有三至七人
• 在亞洲人和非洲人較低，約每十萬人有0.1至0.38人
• 由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化，引起肢體(包括臉部、頸部、軀幹及四肢)肌肉產生不自主運動，以及智力逐漸喪失
• 通常發病年齡為35-44歲之間（但10%的人在二十歲以前，25%的人可能在五十歲以後），發病後平均存活壽命為15-18年，一般過世的年齡為54-55歲左右。

• 自體顯性方式遺傳，顯少是新的基因突變
• 有變異的基因叫IT15，位在第四條染色體的短臂(4p16)，功能目前不清楚；
• IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)組成的三核甘酸重複序列，正常的重複序列數目為10至26次，變得異常地多時(36-121次)，該基因的功能便出現異常

• 即使另一個IT15基因是正常的(每一個人每個體細胞都有兩個IT15基因)，特定神經細胞的功能仍會受影響，患者因而逐漸產生症狀。父或母其中一人的IT15基因有變異，其子女每人都有百分之五十的機會罹病。
• 患者通常在症狀出現或知道自己有可能罹病之前已生育子女，將有變異的基因遺傳給了下一代，因此，適時的遺傳諮詢，對尚無症狀的家屬是非常重要的。

診斷方式

身體檢查、神經檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。

分子基因檢測(CAG重複次數)

<28	沒有亨丁頓舞蹈症
29-34	不會發病，但下一代可能遺傳
35-39	有些會發病，下一代可能遺傳發病
>40	發病

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• 當某人重複的數目介於29-34次時，他本身在有生之年應不至於有症狀，但他的子女的重複數目有可能增加到病態的範圍，重複數目介於36-40的人，在有生之年不一定會有症狀。
• 三核甘酸序列的數目與發病年齡有反比的關係，重複的數目在40與55次之間的患者，多在成年之後才發病。
• 重複的數目在50次以上的人，則多在二十歲之前就有症狀，而且是由父親處遺傳到有變異的基因
• 三核甘酸重複序列的數目與病程速度無明顯的關係
• 此方式不針對18歲以下未成年者進行，因心智尚未發展成熟。成年人進行檢測前亦須經過遺傳諮詢門診及心理諮商評估後才可進行

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臨床症狀

在疾病發生初期，症狀常很難察覺。三分之二的患者初期以神經系統症狀表現，三分之一的患者初期以精神症狀表現:

(一) 與運動有關的症狀(自主及不自主運動都受影響)包括：
●手、腳、軀幹有控制不住的動作(舞蹈症) ，90%的患者有此症狀。
●眉毛及前額有重複而不自主的動作
●部有奇怪的表情
●話節律不順
●動作遲緩
●肌肉僵硬
●衡失調
●步屨不穩

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(二) 與精神有關的症狀包括：
●個性改變
●情感型精神病(20-90%)
●精神分裂(4-12%)
●幻覺, 妄想、懷疑心重
●不修邊幅、不重個人衛生、疏忽該盡的責任
●憂鬱、情緒呆滯
●酒精濫用、性功能障礙
●衝動、任性、常無緣無故發脾氣、攻擊性強
●自殺傾向(12%)

（三) 與智力有關的症狀包括：
●記憶力、判斷力、注意力、反應速度、計畫工作的能力變差
●對人事時地物之定向感退步

　　其他的症狀包括體重減輕，睡眠障礙，尿失禁等。以上這些症狀，沒有一個單獨的症狀是HD的特徵，但若病人有不自主的運動障礙，加上漸進性智力喪失或精神異常，則應高度懷疑是否罹患了HD。