Lugaga's Little Corner

這是自己在四年前 寫下來分享給台大大一學生的一段話 也一併的再次分享給自己 熱愛親近人群，但不可失去原則     當你看一個人時，你想到的是什麼？     當一個人靠近你的時候，你的感覺是什麼？ 有無止境的耐心，但不行只在等待     當你必須重複一句話三十次，你願意嗎？     當你必須重複一個動作三十次，你願意嗎？   有不服輸的勇氣，但不能一意孤行     當你達不到自己的目標時，你會怎麼做？     當別人達不到你的要求，你的感覺是如何？ 敏銳的覺察力，但更要有應變力     你能發現正在跟你說話的人，心情如何嗎？     你有注意過和你說話人的動作嗎？

亨丁頓舞蹈症發病進程 在早期階段需要做些什麼？ 加強生理功能 提昇健康相關的生活品質 日常生活功能（ADL）的評估 廚房：物品的加蓋、常用物品的擺放、用火的提醒 浴室：防滑地板、扶手、沐浴用品 客廳或臥室：走道淨空、使用穩固、高背有扶手且無輪的椅子 飲食 攝取足夠的營養 便利使用的餐具，如加粗握把 強化肌力 軀幹和頸部負責姿勢控制的肌肉 手部與足部的掌內肌群 強化平衡和步態 核心機群訓練 有意識的來學習控制平衡（減少自動化的動作出現） 關注認知的失能情況 順序性的任務或是在動作的起始與結束可能會出現困難 在中期階段需要做些什麼？ 維持當前的身體功能 動作協調：利用藥物減緩舞蹈的動作影響 移行能力：在必要的情形下，選擇適當的助行器（有座椅的）來協助移行 放鬆技巧：透過冥想、正念，學習如何做身體的放鬆 感覺覺察 由於對自身疲勞的覺察變差，而容易導致肌肉過度使用或是無力的情形發生 學習隨時有意識的去監控自己的體力和身體各部位的疲勞程度 日常生活功能（ADL）的訓練 動作起始的困難：將需完成的動作分步驟完成 穿著：將常穿的衣物依場合分類，並搭配成套裝，以降低選擇時的困難度。選擇較容易穿著的衣物（減少扣子等複雜的配件） 進食：需注意座椅、餐具、桌面防滑等 在晚期階段需要做些什麼？ 飲食：可能需要管灌，營養的搭配 生活品質的維持：由於動作控制變得更差，安全性和舒適性是唯一的考量，因此找尋完全支撐包覆的座椅和床變得相當重要 以下的影片可以供給選擇的參考

是一種罕見、漸行性、致命性疾病， 盛行率在西歐為每十萬人有三至七人 在亞洲人和非洲人較低，約每十萬人有0.1至0.38人 由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化，引起肢體(包括臉部、頸部、軀幹及四肢)肌肉產生不自主運動，以及智力逐漸喪失 通常發病年齡為35-44歲之間（但10%的人在二十歲以前，25%的人可能在五十歲以後），發病後平均存活壽命為15-18年，一般過世的年齡為54-55歲左右。 自體顯性方式遺傳，顯少是新的基因突變 有變異的基因叫IT15，位在第四條染色體的短臂(4p16)，功能目前不清楚； IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)組成的三核甘酸重複序列，正常的重複序列數目為10至26次， 變得異常地多時(36-121次)，該基因的功能便出現異常 即使另一個IT15基因是正常的(每一個人每個體細胞都有兩個IT15基因)，特定神經細胞的功能仍會受影響，患者因而逐漸產生症狀。父或母其中一人的IT15基因有變異，其子女每人都有百分之五十的機會罹病。 患者通常在症狀出現或知道自己有可能罹病之前已生育子女，將有變異的基因遺傳給了下一代，因此，適時的遺傳諮詢，對尚無症狀的家屬是非常重要的。 診斷方式 身體檢查、神經檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。 分子基因檢測(CAG重複次數) <28 沒有亨丁頓舞蹈症 29-34 不會發病，但下一代可能遺傳 35-39 有些會發病，下一代可能遺傳發病 >40 發病 當某人重複的數目介於29-34次時，他本身在有生之年應不至於有症狀，但他的子女的重複數目有可能增加到病態的範圍 ， 重複數目介於36-40的人，在有生之年不一定會有症狀。 三核甘酸序列的數目與發病年齡有反比的關係，重複的數目在40與55次之間的患者，多在成年之後才發病。 重複的數目在50次以上的人，則多在二十歲之前就有症狀，而且是由父親處遺傳到有變異的基因 三核甘酸重複序列的數目與病程速度無明顯的關係 此方式不針對18歲以下未成年者進行，因心智尚未發展成熟...