狄蘭氏症候群(Cornelia de Lange syndrome)

以下內容，有節錄自財團法人罕見疾病基金會

什麼是狄蘭氏症候群？

　　以下內容，他並非為單一特定疾病，數於『先天性』的，且大部分的症狀、特徵一出生即可官查到。常見的特徵包括出生體重小、生長遲緩、身材矮小、頭圍小、典型的臉部特徵包括長眉，一字眉，睫毛長，短而上翻的鼻子，細而下翻的嘴唇。
　　他常見的特徵包括多毛、小手、小腳、第二、三腳趾併指、小拇指向內彎曲、胃與食道回流(gastroesophageal reflus)、抽筋、先天性心臟病、額裂、餵食困難及發育遲緩。四肢缺陷包括完全缺失或手指、前臂等部分缺失也可能在某些患者身上出現。

遺傳原因？

　　、生長遲緩、新生兒的發生率大約在一萬到三萬分之一之間。但造成此正的真正的原因並不清楚，雖然臨床上發現可能與某些基因相關，但是由父母傳給子女的狀況並不常見，因為大多數案例是偶發性的(也就是發生原因不明，不是明顯由遺傳或藥物、輻射等造成，而發生的個案很少)。然而偶發突變的基因可能會傳到下一代，已有文獻報導有較輕型的患者生下同樣也患病的小孩。

實際臨床經驗

　　本身至今曾在臨床上接觸過兩位此診斷的個案，外觀描述相當符合上述橘色字體的特徵，兩位個案皆有中至重度的智能障礙，其中一位個案因另有自閉傾向(非單純的自閉症)，且為重度智能障礙，故預後較差。另一位個案則為中度智能障礙，預後較佳，小學年紀目前已有基本的生活自理(吃、穿、清潔等)，且在療育下，已能簡單閱讀國字，及書寫還有計算。
　　於指導的過程中，此類個案並不若單純的智能障礙(MR)個案，較容易忘記已習得的技能，但由於肢體動作明顯的不協調，故若給予較清楚的肢體提示(如直接帶著個案的身體完成活動)，個案較容易習得。
　　另外接觸到的兩位個案對外界的刺激都相當的敏感，易因突然的變化或要學習新的技巧，而出現發抖、緊張不語、甚至是便溺等平常不會出現的行為。故在要求學習上，建議以較緩慢且逐步分步驟的方式，以減少個案因挫折或害怕失敗而喪失學習動機。