亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)
是一種罕見、漸行性、致命性疾病， 盛行率在西歐為每十萬人有三至七人 在亞洲人和非洲人較低，約每十萬人有0.1至0.38人 由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化，引起肢體(包括臉部、頸部、軀幹及四肢)肌肉產生不自主運動，以及智力逐漸喪失 通常發病年齡為35-44歲之間（但10%的人在二十歲以前，25%的人可能在五十歲以後），發病後平均存活壽命為15-18年，一般過世的年齡為54-55歲左右。 自體顯性方式遺傳，顯少是新的基因突變 有變異的基因叫IT15，位在第四條染色體的短臂(4p16)，功能目前不清楚； IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)組成的三核甘酸重複序列，正常的重複序列數目為10至26次， 變得異常地多時(36-121次)，該基因的功能便出現異常 即使另一個IT15基因是正常的(每一個人每個體細胞都有兩個IT15基因)，特定神經細胞的功能仍會受影響，患者因而逐漸產生症狀。父或母其中一人的IT15基因有變異，其子女每人都有百分之五十的機會罹病。 患者通常在症狀出現或知道自己有可能罹病之前已生育子女，將有變異的基因遺傳給了下一代，因此，適時的遺傳諮詢，對尚無症狀的家屬是非常重要的。 診斷方式 身體檢查、神經檢查、詢問家族史、及分子基因的檢查。 分子基因檢測(CAG重複次數) <28 沒有亨丁頓舞蹈症 29-34 不會發病，但下一代可能遺傳 35-39 有些會發病，下一代可能遺傳發病 >40 發病 當某人重複的數目介於29-34次時，他本身在有生之年應不至於有症狀，但他的子女的重複數目有可能增加到病態的範圍 ， 重複數目介於36-40的人，在有生之年不一定會有症狀。 三核甘酸序列的數目與發病年齡有反比的關係，重複的數目在40與55次之間的患者，多在成年之後才發病。 重複的數目在50次以上的人，則多在二十歲之前就有症狀，而且是由父親處遺傳到有變異的基因 三核甘酸重複序列的數目與病程速度無明顯的關係 此方式不針對18歲以下未成年者進行，因心智尚未發展成熟...